Auf Grund eines Falles im näheren Umfeld, poste ich hier diese Zusammenfassung des Syngap-Syndroms. Vielleicht wird es so etwas bekannter und der ein oder andere Fall ohne Diagnose, erkennt die Symptome wieder.
Auszüge aus Wikipedia:
Das SYNGAP-Syndrom (auch SYNGAP1-Syndrom genannt) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer geistigen Behinderung.
Häufigkeit
Der Bridge the Gap Foundation zufolge sollen etwa 1–2 % der geistig behinderten Menschen vom Syngap-Syndrom betroffen sein. Bei einer Anzahl von 420.000 geistig behinderten Menschen in Deutschland ergibt sich eine Häufigkeit von etwa 1:10.000 bis 1:20.000.
Klinische Erscheinungen
Die Hauptsymptome des Syngap-Syndroms sind:
- Globale Entwicklungsverzögerung bzw. Entwicklungsstörungmotorische Entwicklung
- sprachliche Entwicklung
- geistige Entwicklung
- Epilepsie
- Autismus und Verhalten
- Sonstige Merkmale: Verstopfung, Stuhlinkontinenz, Schlafprobleme, platte Füße
Diagnose
Die Diagnose des SYNGAP-Syndroms kann ausschließlich durch einen Gentest erfolgen. Hierbei wird in der Humangenetik das SYNGAP1-Gen auf Veränderungen untersucht.
Differenzialdiagnostik
Abzugrenzen ist hauptsächlich das Angelman-Syndrom.
Tipps & Links
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